Рост, цвет глаз и волос, особенности организма, а возможно, и некоторые особенности характера, обусловлены заложенной во время зачатия генетической информацией. Искажение информации приводит к нарушениям формирования организма во внутриутробном периоде. Некоторые из них настолько тяжелые, что эмбрион не может развиваться дальше и погибает, что вызывает самопроизвольное прерывание беременности, а некоторые настолько незаметны, что обнаруживаются лишь годы спустя. Заболевания, вызванные генными или хромосомными аномалиями, неизлечимы, некоторые из них обрекают человека на пожизненную инвалидность. Генетическое консультирование ставит своей задачей раннее выявление таких аномалий с тем, чтобы избежать наиболее тяжелых последствий.
Кому показано генетическое консультирование
Генетическое консультирование рекомендовано пройти всем, у кого повышен риск генетических или хромосомных заболеваний. Это когда:
- В семье есть случаи генетических болезней и врожденных патологий.
- Беременные или те, кто планирует забеременеть после 35 лет.
- Пары, у которых уже есть ребенок с врожденным заболеванием.
- Женщины с привычным невынашиванием беременности.
- Беременные, у которых по результатам скрининга был выявлен повышенный риск хромосомной патологии плода.
Кроме тех, у кого есть показания, генетическое консультирование могут пройти все, кто обеспокоен возможной генетической патологией из-за особенностей образа жизни, вредной работы, приема токсичных лекарств или по другой причине. Для этого следует обратиться в Центр планирования семьи.
Хромосомы, гены и их патологии
В ядре каждой клетки организма содержатся хромосомы, носители генов. Именно в генах содержится подробная информация, в соответствии с которой разворачивается программа построения организма. Все клетки, за исключением половых, содержат 46 хромосом, или 23 хромосомные пары. В половых клетках содержится только 23 хромосомы, без пар. Пару половая клетка получает при слиянии с другой половой клеткой во время зачатия. Из двух половых клеток образуется одна клетка с 46 хромосомами. Все клетки будущего ребенка являются производными этой первой клетки, с тем же самым генетическим материалом.
Хромосомные и генные болезни
Итак, каждый человек получает набор парных генов, заключенных в хромосомы. Проблемы могут быть наследственными, когда поврежденный ген закреплен в кариотипе (наборе генов) и передается из поколения в поколение, или спонтанными, когда поломка происходит во время активного деления клеток эмбриона. Патологии могут касаться количества хромосом — например, удвоение 21 хромосомы приводит к тому, что в кариотипе вместо двух 21-х хромосом три. Это вызывает синдром Дауна. Часть хромосомы может потеряться, такое отсутствие участка хромосомы называется делецией. Проблема может касаться мутации не всей хромосомы, а только одного или нескольких генов. Например, мутации гена BRCA не вызывают врожденной патологии, но приводят к высокому риску рака яичников.
Доминантные и рецессивные заболевания
Для некоторых заболеваний достаточно, чтобы был поврежден только один ген из пары. Заболевания, вызванные таким геном, называются доминантными. Например, синдром Марфана. Для других необходимо, чтобы поврежденными оказались оба гена в паре, такие гены называются рецессивными. Встреча двух рецессивных генов — очень редкое совпадение, тем не менее это происходит. Примером рецессивного заболевания является муковисцидоз.
Как помогает генетическое консультирование
Во время генетического консультирования врач-генетик определяет имеющиеся риски и в соответствии с ними предлагает варианты обследования. Если высокий риск подтверждается, генетик дает рекомендации. Они могут включать обследование плода, если беременность уже состоялась, искусственное оплодотворение с ПГД (преимплантационным генетическим тестированием) или искусственное оплодотворение с донорским материалом.
Медицинские центры «Мати та дитина»:
- Киев, ул. Макеевская, 8
- Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
- Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
- Киев, ул. Казимира Малевича, 83
- Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
- Львов, ул. Замарстиновская, 85а
Недавно натрапила на інформацію про генетичне консультування. Розповідаю всім друзям! Це просто бомба! Свого часу не знала про свою спадковість, а тепер вважаю, що це супер корисно. Знаєш, чого чекати від здоров’я, а це дуже важливо!